Die humangenetische Abteilung der Bioscientia in Ingelheim hat als erstes klinisches Labor in Europa die PacBio Revio-Plattform zur Long-Read-Genomsequenzierung eingeführt.
Dieser hochpräzises Long-Read-Ansatz hat mehrere bedeutende Vorteile für die Diagnose von Erbkrankheiten:
Es ermöglicht den Nachweis von krankheitsverursachenden Mutationen, die durch herkömmliche Verfahren nicht erkannt werden. Damit wird eine große diagnostische Lücke geschlossen, denn einige dieser Genombereiche sind Mutations-Hotspots für Krankheiten wie Blindheit und Taubheit. Die Long-Reads können Varianten aufdecken, die bei der derzeitigen Sequenzierung möglicherweise übersehen werden, weil ihre Reichweite die Größe der “traditionellen” Shortreads übersteigt.
Mit der Umstellung der Tests für vererbte sensorische Störungen (z.B. Augenkrankheiten, Taubheit) von Short-Read-NGS auf Long-Read-Sequencing leistet Bioscientia Pionierarbeit in der diagnostischen Anwendung. Tests für vererbte Krebssyndrome, Entwicklungsverzögerungen und viele andere genetische Erkrankungen werden folgen.
„Die Methode birgt das Potenzial, die verbleibenden toten Winkel des Genoms in einem Zug und durch einen einzigen Test zu entschlüsseln”, sagte Hanno J. Bolz, Leiter der Humangenetik bei der Bioscientia. „Nach der Einführung der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) vor etwa 13 Jahren ist dieses der nächste echte Quantensprung in der Humangenetik. Patienten mit schwer nachweisbaren Mutationen werden endlich eine genetische Diagnose erhalten, was wichtige Auswirkungen auf ihre Prognose, die Bestimmung des Rückfallrisikos und die personalisierte medizinische Behandlung und Therapie hat.”
Die Anwendungsmöglichkeiten der Long-Read-Sequenzierung sind nicht auf die Humangenetik beschränkt. Bioscientia arbeitet eng auch mit Instituten zusammen, die die Genome von Pflanzen und Tieren unseres Planeten erforschen. In einer Zeit, in der die biologische Vielfalt rapide abnimmt, ist dies wichtiger denn je geworden. “Wir sind stolz darauf, diese komplexe und bahnbrechende Technologie so schnell etabliert zu haben. Wir übernehmen Verantwortung, indem wir auch in nicht-medizinischen Bereichen, die für uns alle von enormer Bedeutung sind, einen Beitrag leisten”, sagte Dr. Oliver Harzer, Geschäftsführer von Bioscientia.